أبرز الأمراض النادرة؟
ويبقى السؤال ما هي أبرز هذه الأمراض النادرة؟
من أبرز هذه الأمراض، نورد الآتي كما يلي:
- الورم العضلي الأملس الوعائي اللمفي:
هو مرض نادر يصيب حصريا النساء بين سن العشرين والأربعين، ويتمثل في تداخل ونمو خلايا العضلات في الرئتين والدم الرئوي والأوعية اللمفاوية وغشاء الجنب.
وهذا الخلل يتطور ببطء ولكن مستمر، من أعراضه السعال وآلام الصدر وضيق التنفس ونفث الدم من المجرى التنفسي، وعادة ما تنتهي حياة المريض بسبب فشل الجهاز التنفسي.
- تصلب الجلد Scleroderma:
عبارة عن خلل يصيب نظام المناعة الذاتية في الأغشية الضامة، ويتسم بحالة تصلب غير عادية في الجلد، وأحيانا في أعضاء أخرى. لا تزال أسباب هذا المرض غير معروفة، إلا أنه يعتبر ردة فعل ثانوية على مشكلة أخرى، مما يؤثر على الرئتين والقلب والجهاز الهضمي.
- مرض الزرق الذي يصيب العينين منذ الولادة:
هذا المرض يؤثر على واحد من بين كل عشرة آلاف مولود في الدول الصناعية.
ويضم «الغلوكوما» أو مرض الزرق مجموعة من المشاكل الصحية التي يمكن أن تؤدي إلى تلف في الأعصاب البصرية المسؤولة عن نقل الصورة من شبكية العين إلى الدماغ ليتم تحليلها، إذ يفقد هذا العصب أليافه، وبالتالي يتناقص حقل الرؤية لدى المريض، ويبدأ في المعاناة من الدموع، ويضطر لإبقاء عينيه مغمضتين.
- التصلب الجانبي الضموري:
هو مرض عصبي يتطور بشكل تدريجي، ويؤثر على خلايا الأعصاب في الدماغ والحبل الشوكي.
وقد يؤدي هذا الضمور في الخلايا العصبية الحركية في الجسم إلى الموت.
وعندما يصاب به الإنسان، يفقد الدماغ القدرة على تحريك العضلات والسيطرة عليها. والمصابون به ينتهي بهم الأمر إلى الإصابة بالشلل، ومن أشهر من أصيب به العالم الشهير ستيفن هوكينغ.
- انحلال البشرة الفقاعي الحثلي:
إنه أحد أنواع المرض الفقاعي، ويتلخص في مجموعة من الإختلالات التي تحدث في الجلد بعد أي إصابة بسيطة، وهو حالة وراثية تؤدي إلى ظهور بثور حمراء في الجلد.
وهذا المرض يمكن أن يهدد حياة المريض باعتبار أنه يمكن أن يؤدي إلى تلف أعضائه، وفي الأوساط الشعبية يسمى متلازمة جلد الفراشة، وذلك بسبب هشاشة غشاء جلد المريض.
- مرض هنتنغتون:
يتمثل بحالة وراثية تؤدي إلى تلف بعض الخلايا العصبية في الدماغ، والمصابون به مولودون بخلل جيني، إلا أن أعراضه لا تظهر إلا بعد سن الثلاثين أو الأربعين.
وأولى الأعراض تتضمن الحركات اللاإرادية، وفقدان التوازن، وفقدان السيطرة على اليدين.
وفي مراحل متقدمة يؤدي هذا المرض إلى التوقف عن المشي والحديث والبلع، وبعض المصابين يصل بهم الأمر إلى عدم التعرف على أقاربهم أو التعبير عن مشاعرهم.
- رنح فريدريخ:
هذا المرض يتمثل في صعوبة تنسيق الحركات، وهو من الحالات النادرة التي تصيب الجهاز العصبي.
من أعراضه صعوبة المشي وضعف العضلات وصعوبة الكلام، والحركات اللاإرادية للعينين، وانحناء الجسم. وعادة ما يترافق معه مشاكل في القلب، وتظهر أولى أعراضه بين سن 5 و15، ثم يحتاج الإنسان إلى كرسي متحرك.
- إنعدام القزحية:
هي مشكلة صحية لم تجر عليها إلا دراسات قليلة حتى الآن، وذلك بسبب ندرتها، حيث يصيب انعدام القزحية واحدا من بين 60 إلى 100 ألف مولود جديد.
يعاني المصابون بهذا المرض من طفرة في الجين «باكس 6». ولا يعرف إلى حد الآن سبب هذه الطفرة، إلا أن المصابين به يعانون من الغياب التام لقزحية العين.
- الوهن العضلي الوبيل:
يسبب هذا المرض العصبي ضعفا في عضلات الجسم المسؤولة عن التنفس وتحريك الأطراف، ومن بينها اليدان والساقان، وذلك بسبب فشل الجسم في نقل المحفزات العصبية إلى العضلات.
ومن أعراضه تدلي الجفون وضبابية الرؤية وصعوبة البلع وعدم القدرة على التحدث.
- كيس تارلوف :
إنه مرض نادر يتمثل في تشكل أكياس صغيرة من السوائل حول الممرات العصبية في الحبل الشوكي، مما يسبب ألما حادا وعدم القدرة على التحكم في التبول.
- الشلل النصفي التشنجي الموروث:
يسبب هذا المرض الوراثي ضعفا تدريجيا في الساقين مع تكرر التشنجات، ومن يعانون منه يصابون بالتشنجات والشد العضلي، وهو ما يجعل المشي صعبا.
- متلازمة الزيت السام:
ظهر في إسبانيا خلال ثمانينيات القرن الماضي، ولا يعرف حتى الآن العنصر الكيميائي الذي يؤدي إلى ظهوره، لكن يبدو أن سببه استهلاك زيت بذور اللفت.
ومن أهم أعراضه ارتفاع ضغط الدم الرئوي، والتشنجات والآلام الحادة في العضلات.
- متلازمة أرنولد كياري:
هي في الواقع عيوب في بنية الدماغ، وهناك عدة أنواع من هذا المرض الذي يحدث غالبا في الجمجمة، حيث تكون أصغر من المعتاد، وبالتالي تجبر غشاء المخ على الإمتداد نحو الأسفل في القناة الشوكية، وهو ما يسبب ألم الرقبة، ومشاكل التوازن وتنسيق الحركات، وصعوبات الرؤية، وخدرا غير طبيعي في اليدين والساقين.
- التهاب الشبكية الصباغي:
يتمثل في ضمور الشبكية، وهو حالة وراثية ليس لها علاج في الوقت الحالي، تؤثر على قدرة الإنسان على التفاعل مع الضوء، وتؤدي تدريجيا إلى فقدان البصر.
- متلازمة منيار:
يظهر في جهاز السمع من خلال الإصابة المستمرة بالدوار والغثيان، وذلك بسبب عيب في الوعاء الذي يحتوي السائل داخل الأذن. فزيادة هذا السائل عن الكمية المفترضة يؤدي إلى فقدان السمع مؤقتا، والإصابة بالدوار وحتى طنين الأذن.
- مرض غونثر:
يظهر بعد الولادة مباشرة، ومن أعراضه لون البول الداكن، والإصابة بفقر الدم الحاد، وظهور بثور على الجلد، وقد يؤدي إلى اختفاء ملامح الوجه.
لا يوجد له إلى حد الآن علاج فعال، ولكن من المهم جدا للمصابين به تجنب ضوء الشمس، والحفاظ على سلامة الجلد من الجروح، ومعالجة العدوى البكتيرية بشكل سريع.